ዶ/ር ጆቴ ታፈሰ- መድኃኒት አልባ ሕመሞችን በሳይንስ መፈወስሰዎችን – ከሞት አፋፍ መመለስ

ቪኦኢ ሰኔ 30 ቀን 2018 ዓ.ም – የዘረ መል ምህንድስና (Genetic Engineering) ዕድሜው ከ40 ዓመታት የማይበልጥ አዲስ የሳይንስ ዘርፍ ቢሆንም፣ በአሁኑ ወቅት የሕክምናውን ዓለም በከፍተኛ ሁኔታ እየለወጠ ይገኛል። በዚህ ዘርፍ ላይ በሳንፍራንሲስኮ የባዮቴክ ድርጅት ውስጥ እያከናወነ የሚገኘውን ምርምርና የሳይንሱን ተስፋ አስመልክቶ የዘረ መል ምህንድስና ተመራማሪው ዶ/ር ጆቴ ታፈሰ ሰፊ ማብራሪያ ሰጥቷል።

ዶ/ር ጆቴ ቀደም ሲል በማሳቹሴትስ ኢንስቲትዩት ኦፍ ቴክኖሎጂ (MIT) የሠራ ሲሆን፣ በሁለተኛ ዲግሪው ባዮቴክኖሎጂን፣ በፒኤችዲው ደግሞ ሞለኪውላር ባዮሎጂን አጥንቷል። ሙያውን ሲገልጽ “መድኃኒት አልባ ሕመሞችን መፈወስ የሚቻልበት እና ሰዎችን ከሞት አፋፍ የመመለስ ስሜት የሚሰጥ ትርጉም ያለው ሳይንስ” ይለዋል።

አዲስ ኬዝ (የስኬት ማሳያ)፦ የኦፓል ሳንዲ አስደናቂ ታሪክ

የዘረ መል ምህንድስና በተግባር ምን ያህል ሕይወትን እንደሚለውጥ ለማሳየት በቅርቡ የተመዘገበውን የሕጻን ኦፓል ሳንዲን ታሪክ ማየት ይበቃል።

• ችግሩ፦ ኦፓል ከተወለደች ጀምሮ መስማት አትችልም ነበር። ምክንያቱ ደግሞ በዘር የወረሰችው የተዛባ (የተበላሸ) ዘረ መል ነው።
• ሕክምናው፦ አንድ ዓመት ሳይሞላት፣ ጆሮዋ መስማት እንዳይችል ያደረገው የተዛባ ዘረ መል በቀዶ ሕክምና ተወግዶ በጤናማ ዘረ መል ተተካ። ይህ ጤናማ ዘረ መል የድምጽ ሞገድን ወደ ጆሮዋ የመውሰድ ኃላፊነት አለበት።
• ውጤቱ፦ ከሕክምናው ከጥቂት ሳምንታት በኋላ ኦፓል መስማት ጀመረች። በዚህም ይህ ሕክምና የተደረገላት በዓለም የመጀመሪያዋ ሰው ለመሆን በቅታለች።

የባለሙያ አስተያየት፦ የዩናይትድ ኪንግደም የጆሮ ቀዶ ሕክምና ባለሙያ ፕሮፌሰር ማኖሀር ባንስ እንደገለጹት፣ የኦፓል የዘረ መል ዓይነት ልዩ ሲሆን፣ ይህ ስኬት ሌሎች መስማት የተሳናቸው ሕጻናት የሚድኑበትን መንገድ ለማጥናት ትልቅ በር ከፍቷል።

የዘረ መል ምህንድስና ምንድን ነው? እንዴትስ ይሠራል?

ዶ/ር ጆቴ ታፈሰ እንደሚለው፣ የዘረ መል ምህንድስና በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የዘረ መል ውቅር (Genetic material) መለወጥ ወይም የተበላሸውን ማስተካከል የሚችል ሳይንስ ነው። ሰብአዊ ፍጡራን በአጠቃላይ 3.4 ቢሊዮን ኮዶች ያሉት ልዩ ዘረ መል በተፈጥሮ አላቸው። በዚህ መዋቅር ውስጥ የሚፈጠር የለውጥ መዛባት (Mutation) በዘር የሚተላለፍ ሕመም ያስከትላል።

ዋና ዋና ዓይነቶቹ፦

1. ችግር የገጠመውን ዘረ መል አስወግዶ በሌላ መተካት።
2. ጤናማ ያልሆነውን የዘረ መል ክፍል ቆርጦ ማውጣት።
3. ወደ ሰውነት ጤናማ ዘረ መል ማከል።
4. የዘረ መል ምህንድስና አድርጎ ወደ ሰውነት ማስገባት።

የAAV ቴክኖሎጂ ጥቅምና አሠራር

ዶ/ር ጆቴ በአሁኑ ወቅት AAV (adeno-associated virus) መሠረት ያደረገ የዘረ መል ምህንድስና ቴክኖሎጂን በማርቀቅ ላይ ይገኛል። ይህ ቴክኖሎጂ ተፈጥሯዊ ቫይረስን እንደ ማጓጓዣ በመጠቀም፣ በልዩ ሁኔታ ኤዲት የተደረጉትን ጤናማ ዘረ መሎች ወደተፈለገው የሰውነት ክፍልና ሕዋስ ለማድረስ ይጠቅማል።

ለምሳሌ በዓይነት 1 ስኳር ሕመም ላይ፣ በየቀኑ ኢንሱሊን በመርፌ ከመስጠት ይልቅ፣ እያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ በመግባት የተበላሸውን ኮድ በማረም ሰውነቱ ራሱ ኢንሱሊን ማምረት እንዲችል ያደርጋል።

መፍትሔ የሚፈለግላቸውና ውጤታማ የሆኑባቸው ሕመሞች

ሳይንሱ በተለይ መድኃኒት ለሌላቸውና በብዛት ለማይከሰቱ አስቸጋሪ ሕመሞች (Rare diseases) ተስፋ እየሆነ ነው። ዶ/ር ጆቴ የሚሠራባቸውና በዘርፉ መፍትሔ እየተበጀላቸው ያሉ ሕመሞች የሚከተሉት ናቸው፦

የበሽታው ዓይነት	የሚፈጥረው ጉዳት / የተገኘው መፍትሔ
Wet AMD	በዕድሜ በገፉ ሰዎች ላይ ዓይነ ስውርነት ያመጣል።
Cystic fibrosis	ሳምባንና የመተንፈሻ አካላትን በመጉዳት እስከ ሞት ያደርሳል፤ መድኃኒት የለውም።
አልዛይመርስ፣ ኤኤልኤስ እና ፓርኪንሰንስ	መፍትሔ በመፈለግ ላይ ካሉ ሕመሞች መካከል ይጠቀሳሉ።
Leber Congenital Amaurosis	በዘር የሚተላለፍ የልጅነት ዓይነ ስውርነት ሲሆን፣ በአንድ ወቅት አንዲት ሴት በዚህ ሕክምና ዕይታዋ ተመልሶ መንጃ ፈቃድ አውጥታለች።
Terminal Cancer	አሁን ባለው ሕክምና የማይድኑ የካንሰር ዓይነቶች ላይ የሰውነትን መከላከያ ሕዋስ (Immune cell) ኢንጂነር አድርጎ በመውጋት የብዙዎችን ሕይወት ማራዘም ተችሏል።
Hemophilia B (ደም አለመርጋት)	በኤኤቪ ቤዝድ ጂን ቴራፒ ውጤታማ መሆን የተቻለበት ሲሆን፣ መድኃኒቱ (Beqvez እና Hemgenix) በአሜሪካ ፈቃድ አግኝቷል።

የዘርፉ ተግዳሮቶችና የሥነ ምግባር ጥያቄዎች

ሳይንሱ እምቅ አቅም ቢኖረውም፣ አሁንም ድረስ ትልቅ ፈተናዎች ከፊቱ ተደቅነዋል።

• የሕክምናው መወደድ፦ የዘረ መል ምህንድስና ከፍተኛ ኢንቨስትመንት ይጠይቃል (በአሜሪካ በዓመት 20.4 ቢሊዮን ዶላር ያስወጣል)። ለምሳሌ የሂሞፊሊያ ቢ መድኃኒት አንድ ፍሬ 3.5 ሚሊዮን ዶላር በመሆኑ በአሜሪካ ሁለተኛው ውድ መድኃኒት ነው።
• የሥነ ምግባር (Ethics) ቁጥጥር፦ የወንድ ዘር፣ የሴት እንቁላል ወይም የሽል ዘረ መል ላይ አርትኦት ማድረግ (Germline cell editing) በጥብቅ የተከለከለ ነው። ምክንያቱም የተደረገው ለውጥ ወደ ልጅና የልጅ ልጅ ስለሚተላለፍ “ዲዛይን የተደረጉ (የዓይንና ፀጉር ቀለማቸው የተመረጠ) ልጆችን” ወደ መሥራት ሊያመራ ይችላል። አሁን የሚፈቀደው ማሻሻያው ታካሚው ላይ ብቻ እንዲቆም የሚያደርገው Somatic gene editing ነው።
• የክሎኒንግ ፍርሃት፦ ከሰውነት ስቴም ሕዋስ ጋር ተመሳሳይ አካል መሥራት (Stem cell cloning) ቢቻልም፣ “ሰው ሰውን በአምሳያ (Clone) ቢፈጥርስ?” የሚለው ፍርሃት ቁጥጥሩን ጠንካራ አድርጎታል።

የዘረ መል ምህንድስና እና አፍሪካ ያጋጠማቸው ክፍተት

ዶ/ር ጆቴ ታፈሰ ወደፊት ተደራሽነትን ማስፋትና በአፍሪካውያን ላይ የሚታዩ የዘረ መል ችግሮችን ማጥናት ዋነኛ ሕልሙ እንደሆነ ይገልጻል። በአሁኑ ወቅት በአፍሪካና በዘርፉ መካከል ሰፊ ክፍተቶች አሉ፦

1. የናሙና ውክልና ማነስ፦ በዓለም ላይ ካሉ የዘረ መል ክምችቶች (Gene sequencing) ውስጥ አብዛኛው የነጮች ነው። የአፍሪካውያን ዘረ መል እንደ ሕዝቡ ቁጥር አልተመዘገበም። ይህም መድኃኒቶች በአፍሪካውያን ላይ ያላቸውን ፈዋሽነትና የጎንዮሽ ጉዳት ለማወቅ አስቸጋሪ አድርጎታል።
2. የመድኃኒት ሙከራዎች አለመኖር፦ መድኃኒቶቹ ሲመረቱ በአፍሪካውያን ላይ አይሞከሩም። እንደ ኢትዮጵያ ያሉ አገራት ሆስፒታሎቻቸውን አዘጋጅተው ሙከራዎችን ሊጋብዙ ይገባል።
3. የግንዛቤና የፍርሃት ችግር፦ በሕክምና ባለሙያዎች ጭምር ሳይንሱን የመፍራትና ከእውነተኛው ሳይንስ ይልቅ ለሴራ ትንታኔዎችና ለፖለቲካው ቅድሚያ የመስጠት ዝንባሌ አለ።

ዶ/ር ጆቴ እንደሚያሳስበው፣ አፍሪካውያን ከተረጂነት ወጥተው የሳይንሱ ተጠቃሚ መሆን እንዲችሉ የግንዛቤ ፈጠራ ሥራዎች መሠራትና በዘረ መል ጥናቱ ላይ ውክልና ሊኖራቸው ይገባል።